Üst

Lesch-Nyhan sendromu

  • Konuyu Başlatan tb_dictinary_term_poster Ugur
  • Başlangıç tarihi Başlangıç tarihi
  • Okuma Süresi Okuma Süresi 16 saniye
  • Görüntüleme 20
X kromozomuna bağlı resesif kalıtımdır. Anormal nükleikasit metabolizması; kanda ve dokularda ürik asit birikmesine sebep olur. Zihinsel gerilik, palsi (felç), dudak ve parmak mutilasyonu (bireyin dudaklarını/parmaklarını ısırarak,eliyle koparması). Bu hastalık HPRT'ı (hipoksantin-guanin fosforibosil transferaz) kodlayan gendeki bir mutasyondan meydana gelir.

Günün Kelimesi

tebeşirleşme

* Bir dokunun kalınlığında tebeşire benzer katı birikintilerin oluşması.

Günün Deyimi

Boynu eğri

Bir kimsenin İstediğini yerine getirmek durumunda olan, bu isteği borç bilen.

Bunu Biliyor muydun?

Domates niçin meyvedir?

Genellikle meyveler çiğ olarak, sebzeler ise pişirildikten sonra yenilir. Bu da bazı yiyeceklerin me...

Sözlük İstatistikleri

Sözlükler
7
Terimler
80,501
Görüntüleme
1,233,367
Geri